國(guó)際罕見(jiàn)病日｜這些病的名字很罕見(jiàn)，患者群體卻很龐大

國(guó)際罕見(jiàn)病日

點(diǎn)亮你的生命色彩

2023年02月28日

什么是罕見(jiàn)病

2023年2月28日是第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。今年的國(guó)際罕見(jiàn)病日的宣傳主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。旨在提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，幫助罕見(jiàn)病患者及時(shí)診斷干預(yù)，提高生存質(zhì)量。

罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率很低，大多數(shù)具有遺傳性的疾病，也常被稱(chēng)為“孤兒病”，治療該群體的藥物常被稱(chēng)為“孤兒藥”。罕見(jiàn)病屬于出生缺陷范疇。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，目前全球有三億罕見(jiàn)病病人，我國(guó)罕見(jiàn)病患者的數(shù)量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。

常見(jiàn)的罕見(jiàn)病有哪些

罕見(jiàn)病中會(huì)有一些相對(duì)“常見(jiàn)”疾病，如因“冰桶挑戰(zhàn)”而被大眾熟悉的漸凍癥、月亮孩子——白化病、21-羥化酶缺乏癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、系統(tǒng)性硬化癥、孤獨(dú)癥/自閉癥、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

罕見(jiàn)病離你我究竟有多少

雖名為“罕見(jiàn)”，但因世界人口基數(shù)龐大，所以罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。

我國(guó)現(xiàn)有罕見(jiàn)病患者超2000萬(wàn)人，每年新增患者超20萬(wàn)。每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶。

所以，罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能。

罕見(jiàn)病診斷有多難

（1）診斷難

罕見(jiàn)病與常見(jiàn)病的臨床表現(xiàn)重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高。我國(guó)罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)長(zhǎng)為1-3年。

（2）治療難

目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見(jiàn)病有藥可治。列入中國(guó)罕見(jiàn)病目錄的121個(gè)病種中，47種全球都沒(méi)有治療藥物，國(guó)內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

（3）費(fèi)用高

多數(shù)罕見(jiàn)病檢測(cè)方法復(fù)雜，設(shè)備、試劑昂貴，治療費(fèi)用每年數(shù)十萬(wàn)到數(shù)百萬(wàn)元不等。

如何預(yù)防罕見(jiàn)病

（1）一級(jí)預(yù)防——孕前

進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預(yù)防。

有家族史者，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。

（2）二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前

通過(guò)孕期各項(xiàng)產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時(shí)予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見(jiàn)病先天缺陷患兒出生。

（3）三級(jí)預(yù)防——新生兒

部分罕見(jiàn)病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過(guò)新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。